Kelainan kromosom biasanya terjadi akibat sel telur yang telah dibuahi mempunyai 47 kromosom, bukan 46 seperti umumnya.
Kondisi ini (kelainan kromosom) umumnya disebabkan oleh kesalahan yang terjadi ketika kromosom membelah diri saat pembentukan sel telur atau sperma, atau saat telur yang dibuahi membelah untuk pertama kalinya.
Dalam kasus yang lebih jarang terjadi, salah satu orang tua memiliki susunan kromosom abnormal.
Dalam kebanyakan kasus sel telur tidak sempurna karena terbentuk dengan kromosom tambahan, pengaruhnya terhadap sperma mungkin sama.
Jenis sindrom down ini dikenal dengan TRISOMY. Dalam kasus yang lebih jarang, salah satu orang tua bisa memiliki kromosom abnormal yang disebut translokasi. Ini menyebabkan anak mewarisi materi kromosom yang cacat.
kejadian sindrom down meningkat seiring usia ibu, khususnya diatas usia 35 tahun.
Tapi tes bisa mengidentifikasi kondisi ini pada janin. Chorionic villus sampling (CVS) atau nuchal scan (pemeriksaan ultrasonografi pranatal untuk membantu identifikasi sindrom down pada janin) bisa dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu. Sekitar usia 20 minggu, para ibu berisiko tinggi bisa ditawari untuk menjalani amniosentesis
Tidak ada komentar:
Posting Komentar